Il nostro impegno nelle malattie rare
Le malattie rare sono malattie che colpiscono un piccolo numero di persone con una prevalenza inferiore a una certa soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo Paese.
L’Unione Europea considera rare le malattie che colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000. Una malattia ultra rara è quella che colpisce non più di 1 persona ogni 10.000 abitanti.
Le malattie rare generano problemi specifici direttamente legati alla loro rarità: tali problemi sono gravi, spesso cronici e talvolta progressivi, possono anche manifestarsi fin dalla nascita o dall’infanzia.
Il fatto che un numero così esiguo di persone presenti questi sintomi rende estremamente difficile effettuare analisi statistiche sulla loro presenza o sulla migliore soluzione per alleviare i sintomi.
Tutte le persone affette da malattie rare affrontano difficoltà quotidiane nel raggiungere una diagnosi corretta, nell’ottenere informazioni, nell’essere orientate verso professionisti corretti e competenti.
Altrettanto problematico è l’accesso a un’assistenza di qualità, al trattamento sociale e medico della malattia, al coordinamento tra assistenza ospedaliera e domiciliare, all’autonomia e all’integrazione sociale, professionale e civile. Per tutti questi motivi quest’area terapeutica è di grande rilevanza e impatto sociale. I pazienti affetti da malattie rare hanno gli stessi diritti di cura di qualsiasi altro paziente, pertanto le autorità hanno avviato l’attuazione di politiche sui farmaci orfani. I cosiddetti FARMACI ORFANI sono quei prodotti o anche un’indicazione specifica di un prodotto destinati al trattamento di malattie così rare che gli sponsor sono riluttanti a svilupparli alle normali condizioni di commercializzazione.
Ciò è dovuto al fatto che il processo per ottenere l’autorizzazione di un nuovo farmaco, dalla scoperta di una nuova molecola al lancio sul mercato, è lungo (circa 10 anni), costoso e piuttosto incerto (dall’esito degli studi clinici e preclinici si potrebbe scoprire che solo 1 molecola su 10 testata ha l’effetto terapeutico).
Lo sviluppo di un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara spesso non consente di recuperare gli investimenti per la sua ricerca.
Tuttavia spesso i farmaci o un’indicazione specifica di un farmaco per le malattie rare vengono sviluppati dalle industrie farmaceutiche non per motivi economici, ma per rispondere a un bisogno di salute pubblica non soddisfatto.
Fibrosi Cistica CF
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che colpisce le cellule che producono muco, sudore e succhi digestivi. Invece di agire come lubrificanti, le secrezioni ostruiscono tubi, condotti e passaggi, soprattutto nei polmoni e nel pancreas, creando un ambiente ideale per la proliferazione dei batteri e causando quindi infezioni polmonari persistenti e limitando nel tempo la capacità di respirare.
È la malattia genetica letale più comune nella popolazione bianca, causata da mutazioni in un gene che codifica il regolatore della conduttanza transmembrana della FC (CFTR), una proteina che funziona principalmente come canale del cloruro.
Le persone affette da FC hanno ereditato due copie del gene CF difettoso, una da ciascun genitore.
Entrambi i genitori devono avere almeno una copia del gene difettoso.
L’incidenza varia da una popolazione all’altra e l’esatta prevalenza nell’UE è sconosciuta, ma le stime variano tra 1/8.000 e 1/10.000 individui.
Si tratta di una malattia cronica e generalmente progressiva, il cui esordio avviene solitamente durante la prima infanzia. I sintomi principali sono:
Pelle dal sapore molto salato
frequenti infezioni polmonari, tra cui polmonite o bronchite
tosse persistente e respiro affannoso o corto
Scarsa crescita o aumento di peso nonostante un buon appetito
frequenti feci grasse e voluminose o difficoltà nei movimenti intestinali
Infertilità maschile
Sebbene la FC sia progressiva e richieda cure quotidiane, le persone affette da FC sono solitamente in grado di vivere la propria vita.
Il trattamento della FC rimane puramente sintomatico, ma la qualità della vita dei pazienti con FC è migliorata negli ultimi decenni. I miglioramenti nello screening e nei trattamenti consentono alle persone con FC di avere una vita media superiore ai 35 anni e un’aspettativa di vita di 40 anni.
GB Pharma è Sponsor di designazione orfana per un farmaco destinato al trattamento della fibrosi cistica
Guidati dal modello di REPURPOSING DEI FARMACI, stiamo sviluppando, per il trattamento della fibrosi cistica, un nuovo prodotto a partire da quello per il quale abbiamo ottenuto la titolarità della designazione orfana.
Grazie all’esperienza della nostra azienda, sono stati eseguiti studi preclinici che hanno dimostrato come il nostro prodotto aumenti l’attività di una proteina chiamata canale del cloruro calcio-dipendente (CaCC), coinvolta anche nella regolazione della produzione di muco e succhi digestivi.
Ciò rende più fluide le secrezioni anomale nella FC, riducendo i sintomi della malattia e migliorando la funzionalità polmonare. Questi esperimenti hanno anche dimostrato che l’effetto del tamoxifene è a lungo termine e quantitativamente significativo e bypassa il difetto CFTR, diventando così un trattamento indipendente dalla mutazione. GB Pharma in veste di Sponsor, il 22 maggio 2017 ha ricevuto dall’EMA la DESIGNAZIONE ORFANA per il trattamento della FC.
Stiamo ora studiando nuovi trial pre-clinici e clinici in alcuni siti europei, per valutare ulteriormente il comportamento e tutte le possibilità legate a questa molecola.
Tamoxifene citrato per il trattamento della Fibrosi Cistica: un progetto GB Pharma
Revisione di un case study
Studi in-vitro
Applicazione per la Designazione di Farmaco Orfano
Ottenimento della designazione di Farmaco Orfano
Supporto di EMA nello sviluppo del protocollo
Sviluppo clinico
L'inizio
Il nostro viaggio inizia da una revisione di un case study, in cui si parlava dei potenziali benefici del tamoxifene (TMX) nel trattamento delle donne affette da fibrosi cistica.
“Un effetto anti-estrogeno”
Studi in-vitro
In seguito abbiamo sponsorizzato studi in vitro per indagare meglio i potenziali effetti del TMX nei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Abbiamo scoperto un meccanismo aggiuntivo e diretto del TMX sulle CaCC che porta alla TMF e che potenzialmente può avere effetti benefici sia per le donne che per gli uomini.
“un meccanismo diretto sui canali del calcio-cloruro (CaCC)”