Il nostro impegno nelle malattie rare
Le malattie rare sono patologie che colpiscono un numero limitato di individui, con una prevalenza inferiore a una certa soglia stabilita dalla legislazione di ciascun Paese.
Secondo l’Unione Europea, una malattia è considerata rara se colpisce non più di 5 persone ogni 10.000.
Si definisce ultra-rara quando interessa non più di 1 individuo su 10.000 abitanti.
Le malattie rare presentano problemi specifici legati alla loro scarsa diffusione: tali problemi sono gravi, spesso cronici e talvolta progressivi, manifestandosi fin dalla nascita o dall’infanzia.
La limitata presenza di casi rende estremamente complesso condurre analisi statistiche o individuare le migliori soluzioni per alleviare i sintomi.
Le persone affette da malattie rare affrontano quotidianamente difficoltà nel ricevere una diagnosi corretta, nell’accesso a informazioni affidabili e nel trovare professionisti competenti.
L’assistenza di qualità, il trattamento e il coordinamento tra strutture ospedaliere e domiciliari, nonché l’autonomia e l’integrazione sociale e professionale sono altrettanto problematici. Quest’area terapeutica è di considerevole importanza sociale.
I pazienti con malattie rare hanno diritto alle stesse cure di qualsiasi altro individuo. Per questo, le autorità stanno implementando politiche sui farmaci orfani, necessari per trattare malattie così rare che le case farmaceutiche sono riluttanti a svilupparli alle normali condizioni di mercato.
Il processo per ottenere l’autorizzazione di un nuovo farmaco, dalla scoperta alla commercializzazione, è lungo (circa 10 anni), costoso e incerto. Lo sviluppo di farmaci per malattie rare spesso non permette di recuperare gli investimenti effettuati nella ricerca.
Tuttavia, spesso le industrie farmaceutiche sviluppano farmaci per malattie rare per rispondere a bisogni insoddisfatti di salute pubblica piuttosto che per scopi economici.
In questo contesto, GB Pharma opera come Sponsor di designazione orfana per trattare la Fibrosi Cistica (FC) , una malattia genetica che colpisce le secrezioni corporee, provocando ostruzioni nei polmoni e nel pancreas.
Attraverso il modello di REPURPOSING DEI FARMACI, GB Pharma sta sviluppando un nuovo trattamento per la FC sulla base di una designazione orfana ottenuta, che ha mostrato promettenti risultati nei test preclinici.
Il tamoxifene, il farmaco in questione, ha dimostrato di migliorare l’attività di una proteina coinvolta nella regolazione delle secrezioni corporee, riducendo i sintomi della FC e migliorando la funzionalità polmonare.
Approvato da EMA come trattamento per la FC, GB Pharma sta attualmente conducendo studi clinici per valutare ulteriormente l’efficacia e le potenzialità di questo innovativo prodotto.
Si tratta di una malattia cronica e generalmente progressiva, il cui esordio avviene solitamente durante la prima infanzia. I sintomi principali sono:
Pelle dal sapore molto salato
frequenti infezioni polmonari, tra cui polmonite o bronchite
tosse persistente e respiro affannoso o corto
Scarsa crescita o aumento di peso nonostante un buon appetito
frequenti feci grasse e voluminose o difficoltà nei movimenti intestinali
Infertilità maschile
Sebbene la FC sia progressiva e richieda cure quotidiane, le persone affette da FC sono solitamente in grado di vivere la propria vita.
Il trattamento della FC rimane puramente sintomatico, ma la qualità della vita dei pazienti con FC è migliorata negli ultimi decenni. I miglioramenti nello screening e nei trattamenti consentono alle persone con FC di avere una vita media superiore ai 35 anni e un’aspettativa di vita di 40 anni.
GB Pharma è Sponsor di designazione orfana per un farmaco destinato al trattamento della fibrosi cistica
Guidati dal modello di REPURPOSING DEI FARMACI, stiamo sviluppando, per il trattamento della fibrosi cistica, un nuovo prodotto a partire da quello per il quale abbiamo ottenuto la titolarità della designazione orfana.
Grazie all’esperienza della nostra azienda, sono stati eseguiti studi preclinici che hanno dimostrato come il nostro prodotto aumenti l’attività di una proteina chiamata canale del cloruro calcio-dipendente (CaCC), coinvolta anche nella regolazione della produzione di muco e succhi digestivi.
Ciò rende più fluide le secrezioni anomale nella FC, riducendo i sintomi della malattia e migliorando la funzionalità polmonare. Questi esperimenti hanno anche dimostrato che l’effetto del tamoxifene è a lungo termine e quantitativamente significativo e bypassa il difetto CFTR, diventando così un trattamento indipendente dalla mutazione. GB Pharma in veste di Sponsor, il 22 maggio 2017 ha ricevuto dall’EMA la DESIGNAZIONE ORFANA per il trattamento della FC.
Stiamo ora studiando nuovi trial pre-clinici e clinici in alcuni siti europei, per valutare ulteriormente il comportamento e tutte le possibilità legate a questa molecola.
Tamoxifene citrato per il trattamento della Fibrosi Cistica: un progetto GB Pharma
Revisione di un case study
Studi in-vitro
Applicazione per la Designazione di Farmaco Orfano
Ottenimento della designazione di Farmaco Orfano
Supporto di EMA nello sviluppo del protocollo
Sviluppo clinico
L'inizio
Il nostro viaggio inizia da una revisione di un case study, in cui si parlava dei potenziali benefici del tamoxifene (TMX) nel trattamento delle donne affette da fibrosi cistica.
“Un effetto anti-estrogeno”
Studi in-vitro
In seguito abbiamo sponsorizzato studi in vitro per indagare meglio i potenziali effetti del TMX nei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Abbiamo scoperto un meccanismo aggiuntivo e diretto del TMX sulle CaCC che porta alla TMF e che potenzialmente può avere effetti benefici sia per le donne che per gli uomini.
“un meccanismo diretto sui canali del calcio-cloruro (CaCC)”