Il nostro impegno nelle
malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono malattie che interessano un piccolo numero di persone, con una diffusione al di sotto di una certa soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo Paese.
L’ Unione Europea attesta questa soglia sullo 0,05% della popolazione, o 1 caso ogni 2.000 abitanti (negli Stati Uniti, una malattia è considerata rara quando meno di 200.000 pazienti ne sono affetti all’interno della popolazione, per cui intorno allo 0.08%)

Tutte le persone con malattie rare affrontano ogni giorno molte difficoltà per raggiungere la diagnosi corretta, per avere informazioni, per essere indirizzate verso gli specialisti adatti e competenti.
L’accesso a cure di qualità, la possibilità di trattamento sociale e medico della malattia, il coordinamento tra cura ospedaliera e domiciliare, l’autonomia e integrazione sociale, professionale e civica sono altri fattori ugualmente problematici. Per tutti questi motivi l’ area terapeutica risulta essere di grande impatto sociale. I pazienti affetti da malattie rare hanno gli stessi diritti di cura di ogni altro paziente, e le autorità hanno iniziato l’implementazione di strategie sulle orphan drugs.

Le cosiddette Orphan Drugs sono i prodotti o anche solo una specifica indicazione di un prodotto mirati a trattare malattie cosi rare che gli Sponsor sono restii a svilupparle alle normali condizioni di mercato.

Questo si deve al fatto che il processo che porta all’autorizzazione per un nuovo medicinale, dalla scoperta di una nuova molecola al lancio sul mercato, è molto lungo (circa 10 anni), costoso e piuttosto incerto (da studi clinici e pre-clinici potrebbe risultare che solo una su 10 delle molecole testate ha un effetto terapeutico).

Lo sviluppo di una medicina finalizzata a trattare una malattia rara non permette il recupero degli investimenti per la ricerca.

Tuttavia, talvolta, i medicinali o una specifica indicazione di un medicinale sono sviluppati dalle industrie farmaceutiche non con finalità economiche, ma per rispondere a un’ esigenza di salute pubblica non soddisfatta.

Fibrosi Cistica

FIBROSI CISTICA (CF) è un disordine genetico che colpisce le cellule che producono muco, sudore e succhi gastrici. Anziché agire come lubrificanti, le secrezioni ostruiscono tubi, dotti e passaggi, soprattutto nei polmoni e nel pancreas, creando un ambiente ideale per la proliferazione dei batteri e di conseguenza causano infezioni ai polmoni e nel tempo limitano la capacità respiratoria. Si tratta della malattia genetica letale maggiormente diffusa nella popolazione bianca, causata da mutazioni nel gene che codifica la CF Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) una proteina funzionante principalmente come canale ionico del cloro. Le persone con la fibrosi cistica hanno ereditato due copie del gene CF difettoso, una da ciascun genitore. Entrambi i genitori devono avere almeno una copia del gene difettoso. L’incidenza varia all’interno delle popolazioni e l’esatta incidenza in Europa è sconosciuta, ma la stima varia da 1/8,000 e 1/10,000 individui.

La malattia è cronica e generalmente progressiva, con insorgenza durante la prima infanzia. I sintomi principali includono:

  • Sapore della pelle molto salato
  • Frequenti infezioni ai polmoni compresa pneumonia o bronchiti
  • Tosse persistente e dispnea o fiato corto
  • Crescita scarsa o aumento di peso
  • Feci frequenti, grasse e voluminose o difficoltà nei movimenti intestinali
  • Infertilità maschile

Nonostante la fibrosi cistica sia progressiva e richieda una cura quotidiana, le persone affette riescono solitamente a condurre la loro vita.

Il trattamento della fibrosi cistica resta puramente sintomatico e la qualità di vita dei pazienti con fibrosi cistica è migliorata negli ultimi decenni. Miglioramenti nelle attività di screening e nei trattamenti permettono ai pazienti di avere una durata di vita superiore ai 35 anni e l’aspettativa di vita è 40 anni.

GB Pharma come sponsor di designazione orfana

All’interno del modello di riconversione dei farmaci, GB Pharma S.r.l. sta sviluppando un nuovo prodotto per il trattamento della fibrosi cistica, partendo dal prodotto di cui ha la titolarità all’immissione in commercio.

Grazie alle competenze del gruppo GB Pharma, studi preclinici hanno dimostrato come il nostro prodotto aumenti l’attività di una proteina chiamata canale del cloro calcio-dipendente (CaCC), che è anche coinvolta nella regolazione della produzione di muco e succhi gastrici. Ciò rende le secrezioni, anomale in presenza di CF, più fluide, riducendo i sintomi della malattia e migliorando la funzionalità polmonare. Questi esperimenti hanno anche dimostrato che l’effetto del Tamoxifene è a lungo termine e quantitativamente significativo, ed aggira il difetto di CFTR, agendo come trattamento indipendente dalla mutazione. GB Pharma S.r.l. in qualità di Sponsor ha ricevuto la DESIGNAZIONE ORFANA per il trattamento della fibrosi cistica il 22 Maggio 2017 da EMA. GB Pharma S.r.l. sta ora studiando nuovi studi preclinici e clinici in alcuni siti europei, per valutare ulteriormente il comportamento e le possibilità legate a questa molecola.

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